Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг – это современное обследование новорожденных детей на врожденные генетические заболевания. Главная цель скрининга – на самых ранних стадиях выявить тяжелое генетическое заболевание и как можно раньше начать лечение. Как это сделать, расскажет главный специалист неонатолог Министерства здравоохранения Ульяновской области Анастасия Кархалева.

Какие заболевания можно выявить благодаря неонатальному скринингу?

Первоначально неонатальный скрининг проводился всего на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотериоз, галактоземию, муковисцидоз и адреногенитальный синдром. В 2023 году спектр наследственных заболеваний был расширен до  36 и стал включать спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и целый ряд нарушений обмена веществ.

С 1 апреля 2026 года в программу скрининга планируется включить еще 2 новых исследования:

– Х-сцепленная адренолейкодистрофия – наследственное заболевание обмена веществ, развивается из-за нарушения окисления и накопления в тканях определённых жирных кислот, что без лечения приводит к тяжёлому поражению нервной системы и надпочечников.

– Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – редкое наследственное заболевание, приводящее к тяжёлому сочетанному дефициту жизненно важных нейромедиаторов и гормонов: серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.

Как проводится процедура, где и кто ее финансирует?

Неонатальный скрининг финансируется из бюджета, все новорожденные дети обследуются на базе медицинской организации (родильного дома). Забор крови на неонатальный скрининг производится из пяточки малыша, поэтому такой тест часто называют «пяточным». Если ребенок доношенный, скрининг выполняется в течение 24-48 часов после рождения, у недоношенных – на 144-168 часу жизни. У родителей берется добровольное согласие – тем самым мы информируем их о том, что кровь ребенка взята на исследования с целью обследования.

При выписке из родильного дома ставится отметка о взятии крови у ребенка на неонатальный скрининг. Если по каким-то причинам скрининг не был проведен в родильном доме, необходимо решить вопрос о проведении процедуры с врачом-педиатром в медицинской организации по месту прикрепления ребенка.

Как узнать результат проведения неонатального скрининга?

Результаты направляются в детскую поликлинику по месту прикрепления ребенка. Если при проведении скрининга не выявлено патологий, ребенок считается «условно здоровым». Если же по результатам скрининга возникли подозрения на заболевания, родителей оповещают и вызывают в поликлинику по месту жительства. Здесь им сообщают, что первичное обследование показало повышение показателя неонатального скрининга и описывают алгоритм необходимых действий. Наличие подозрений ещё не означает, что ребенок болен. Не нужно впадать в панику, необходимо спокойно реагировать и четко выполнять рекомендации медицинских специалистов. При первичном повышении показателей скрининга проводится дополнительное обследование, которое поможет снять подозрение либо установить диагноз. Если результат повторного скрининга положительный, ребенка включают в группу детей с врожденными/наследственными заболеваниями, сведения об этом передаются в медицинскую организацию по месту жительства. Чем раньше будет поставлен диагноз, назначено лечение и тем больше шансов на положительный прогноз. Даже если диагноз подтвердится, многие патологии младенцев поддаются лечению при условии, что были вовремя выявлены.

Благодаря развитию цифровых технологий медицинская информация сохраняется в личном кабинете «Мое здоровье» на портале Госуслуг. Участковому врачу-педиатру, который сопровождает ребенка в медицинской организации по месту прикрепления, будет доступна информация из личного кабинета. Кроме того, он сможет получать от системы «подсказки» по диагностике и лечению в соответствии с действующими клиническими рекомендациями.

Благодаря неонатальному скринингу, который проводится в нашей стране уже более 30 лет, снижается риск развития клинических последствий выявленных во время скрининга заболеваний, улучшается качество жизни детей и повышается их социальная адаптация. Например, продолжительность пациентов с муковисцидозом благодаря раннему выявлению увеличилась более чем в два раза ввиду того, что данное заболевание выявляется в период новорожденности. Скрининг помогает не только сохранить здоровье ребенку, но и даже порой спасти жизнь.

При содействии Центра общественного здоровья и медицинской профилактики Ульяновской области